法布里病（弥漫性血管角质瘤、遗传性营养不良类脂沉积症、Fabry-Anderson病）是一种比较罕见的遗传性疾病。它是一种由编码α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的GLA基因突变引起的遗传性溶酶体贮积病，因而引起全身皮肤、内脏发生血管角质瘤，出现发作性疼痛、感觉异常及全身症状，如蛋白尿、水肿、肾功能衰竭和血管异常等。
α-Gal A的主要功能是降解溶酶体中的特异性脂质（包括GL-3），降低或缺失α-GalA会导致GL-3在组织（包括中枢神经系统、心脏、肾脏和皮肤）中积累，研究发现GL-3的进行性积累与法布里病的发病率和死亡相关。据估计，美国大约有3000例法布里病患者。
法布里病的主要治疗是酶替代疗法，这类患者常用的药物有赛诺菲的Fabrazyme、Shire公司的Replagal等。这两种药物都是基因重组蛋白质，通过静脉输注的方式来补充体内缺乏的α-Gal A。
Amicus Therapeutics公司的Galafold（migalastat）胶囊经美国FDA批准被用于体外检测证实存在特定α-半乳糖苷酶基因突变的法布里病成人患者，它也是美国首个治疗法布里病的口服药物。
Galafold的活性成分为migalastat，是一种α-Gal A的分子伴侣，能够选择性、可逆性地结合特定突变类型α-Gal A，并稳定和促进这些酶运输至溶酶体，从而清除积累的疾病底物而发挥治疗作用。Amicus公司估计，全球约35％-50％的法布里患者对Galafold有效。
一项名为Study 011的关键性III期临床研究证实了Galafold的有效性，研究结果表明该药能够显著降低了肾间质毛细血管GL-3水平，但患者用药后出现的最常见不良反应为头痛、鼻咽炎、尿路感染、恶心和发热。
Galafold的上市为法布里病患者提供了一种更为简单的治疗方法，之前治疗该病的药物都需要通过静脉输注的方式才能发挥治疗作用。它作为全球首个口服法布里病治疗药物，对该领域而言是一个新的突破。
详情用药请扫描下方二维码，获取更多药品说明书、药品价格、药品副作用、服用方法等资讯。
