脊髓性肌萎缩症（SMA）不是传染性疾病,而是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉病。该病是由于人体内运动神经元存活1号基因的缺失或异常突变所导致的。临床特征是脊髓前角细胞变性退化、导致对称性肌无力和肌萎缩，为一种常见的运动神经元疾病，主要表现为肌肉萎缩、肌张力低、腱反射减弱、病理征阴性。
SMA有很多种类型，以脊髓性最为常见，也是最严重的一种。在最常见（和严重）的病例中，SMA发病始于婴儿期，一些婴儿在出生6个月后发病。SMA引起的运动神经元问题导致严重的并发症，包括呼吸困难和吞咽困难。
由于运动神经元死亡对基本功能的损害，患有SMA的婴儿通常不会活过幼儿期。但近日美国方面传来了一则好消息，FDA首次批准针对幼儿的基因治疗疗法。该基因疗法被称为Zolgensma，主要用于治疗2岁以下儿童患上的罕见遗传性疾病脊髓性肌萎缩症，此次批准也是基因治疗的“里程碑”。
Zolgensma在36名婴儿患SMA的正在进行和已完成的临床试验中被证明是安全有效的。其中，21例患者的治疗结果提供了“有效性的主要证据”，并解释有13个患者已达到至少14个月的年龄。而且与未接受治疗的其他SMA婴儿患者相比，这些患者在达到发育运动里程碑的能力方面经历了“显著改善”。
但值得注意的是，该药物可能引起包括呕吐、肝酶升高及严重急性肝损伤等不良反应。该药物的不足之处在于，它被称为世界上最昂贵的药物，其治疗费用高达212.5万美元。
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