血友病是一种遗传性出血性疾病，其中血液缺乏凝血因子，凝血因子与血小板一起在受伤部位止血。因此，血友病患者出血可能会持续更长时间，也更容易发生内出血。血友病有两种主要类型。第一种是经典血友病，也称为血友病 A，由凝血因子 VIII 缺失或减少引发。第二种血友病是血友病 B,这种类型的血友病是由凝血因子 IX 缺失或减少引起的。而任何一种类型都会导致关节、肌肉和器官自发性出血。血友病主要影响遗传了受影响的母体 X 染色体的男性，但在少数情况下，女性也会受到血液疾病的影响。在这种情况下，两条 X 染色体都受到影响，或者 1 条受到影响而另一条处于非活动状态。
诊断和临床分类
进行因子测定以证明血液凝固是否适当发生或存在多少因子 IX 或 VIII。这些测试有助于确定血友病的严重程度和类型。血液中凝血因子正常水平的 5% 至 30% 或 5 至 40 IU/dL 的个体患有轻度血友病。对于轻度血友病患者，出血主要由侵入性操作、严重损伤或手术引起。这些人很少出现与重大创伤或手术相关的关节出血（关节积血）或严重出血。凝血因子正常水平为 1% 至 5% 或 1 至 5 IU/dL 的个体被认为患有中度血友病。他们大多会因轻微受伤而出血，或因轻微外伤或手术而长时间出血。他们可能会出现关节出血。凝血因子水平低于 1% 或低于 1 IU/dL 的个体患有严重的血友病。他们每周有 1 到 2 次关节或肌肉自发性出血，主要是在没有可识别的止血挑战的情况下。严重血友病患者关节出血的风险显着更高。
治疗指南
血友病患者被认为具有复杂的病史。因此，世界血友病联盟 (WFH) 指南建议由具有血友病经验和专业知识的多学科医疗保健专业人员团队协调提供综合护理。它还建议使用能够进行凝血因子测定和抑制剂测试的凝血实验室；适当的凝血因子浓缩物 (CFC)，无论是血浆来源的还是重组的，以及其他止血剂，例如抗纤维蛋白溶解剂（例如，ε-氨基己酸或氨甲环酸）；根据需要，铸造和/或夹板固定和移动/支持辅助工具；紧急护理；安全的血液成分，例如冷沉淀和经过充分筛选、测试和/或病毒灭活的新鲜冰冻血浆（如果没有 CFC）。
在血友病治疗中发挥重要作用的其他治疗形式包括辅助治疗和家庭治疗、牙科护理和管理、疼痛管理以及从儿科到成人护理的过渡。辅助治疗在治疗出血时必不可少，主要是在凝血疗法和止血剂有限的情况下。此外，急救措施是辅助治疗的关键组成部分，尤其是PRICE 原则：保护、休息、冰敷、压迫和抬高。
WFH 推荐 CFC 作为血友病患者的首选治疗方法，因为使用高剂量的凝血因子可以方便地预防和治疗出血。治疗方案也基于血友病是否存在抑制物。抑制物的出现是由于血友病 A 或 B 患者的并发症，这些患者产生了称为抑制物的因子 IX 或 VIII 同种抗体，这些抗体使注入的 CFC 的功能失活。在这种情况下，旁路剂如活化凝血酶原复合物浓缩物和重组活化因子 VIIa 用于预防和治疗出血并发症。3去氨加压素是轻度或中度 A 型血友病患者的另一种治疗选择，因为它避免了使用 CFC 的费用和潜在危害，以及产生因子 VIII 抑制剂的风险。
我们仍然需要更多的研究来批判性地评估血友病 A 和 B 的管理。随着血友病科学的不断发展，在建立方法学严谨性以提供标准化建议的领域。将需要更多循证指南。
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