I 型神经纤维瘤病 (NF1) 是一种罕见的遗传病，它会导致肿瘤、运动功能障碍、视力问题等。最近，阿斯利康 ( AstraZeneca)和默克公司( Merck、MSD）的一种新疗法成为欧盟 (EU) 批准用于该疾病的第一种药物。
Koselugo（司美替尼），是一种激酶抑制剂，2020年4月在美国和欧洲被批准用于收缩丛状神经纤维瘤（PN），而且可以大大降低患者的生活疼痛和提高生活质量。更具体地说，Koselugo 旨在潜在地抑制 RAS/MAPK 通路中的丝裂原活化蛋白激酶（MEK1 和 MEK2），这是一种与多种不同肿瘤类型中的癌细胞生长和增殖相关的细胞信号通路。
Koselugo 凭借公司的 II 期 SPRINT Stratum 1 试验获得了欧盟的批准，该药物减少了 66% 儿童无法手术的肿瘤的大小，并在相关症状（如疼痛）方面显示出具有临床意义的改善。
阿斯利康肿瘤研发全球产品负责人 George Kirk 表示：“它为 [患者] 提供了一种治疗选择，除了幸运的孩子可能进行手术之外，其他患者别无选择，而且由于肿瘤的位置和血管分布，对这些儿童进行手术也非常困难，而且不可能完全切除肿瘤。”
柯克描述了一名参与临床试验的小男孩，他的颈部和手臂都患有丛状神经纤维瘤。“经过大约六个月的 Koselugo 治疗后，肿瘤缩小了，他能够上下移动手臂而不会感到疼痛。”柯克说。“这就是好处。对于这些孩子来说，这真的是提高了生活质量。他们可以过上更正常的生活。”
作为获得欧洲批准的条件，阿斯利康和默克 (MSD) 将提供 SPRINT 试验的安全性和有效性数据，并进行更长时间的随访。值得注意的是，这些公司还计划采用另一种给药形式，将 Koselugo 的益处扩大到更年幼的儿童。目前的方案是每天服用两次胶囊，这在很小的时候无疑是困难的。“因为有些孩子很难吞下胶囊，尤其是年幼的孩子。我们开发了一种胶囊中的颗粒配方，可以打开胶囊将配方洒在食物、饮料等上，这更适合儿童。”柯克解释说。这种颗粒配方还有可能在肿瘤开始生长时阻止它的发展。
阿斯利康和默克 (MSD) 目前也在对成人患者进行 Koselugo 研究。丛状神经纤维瘤在发病时可能非常小，因此不会被发现，或者直到成年才出现问题。“患有这种疾病的成年人遭受的方式略有不同，因为他们从年轻时就一直患有这些肿瘤，并且遭受了很多痛苦，”柯克说。“在成年人中，这是一种主要发病率，我们在该研究中关注的终点之一是改善疼痛。”
虽然大多数 NF1 PN 是良性的，但有一小部分患者（8-13%）的肿瘤会转化为恶性周围神经鞘瘤 (MPNST)。阿斯利康正在开展合作研究，着眼于将 Koselugo 与其他药物结合以解决这一患者群体。
“Koselugo 的目标是丛状神经纤维瘤形成的分子途径，但该模块也与该疾病的许多其他方面有关。因此，除了丛状神经纤维瘤之外，Koselugo 很可能具有更大的潜力，”Rosenbaum说。
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