6月29日，BioMarin生物制药宣布美国食品药品监督管理局(FDA)批准基因疗法ROCTAVIAN(valoctocogene roxaparvovec-rvox)用于治疗严重A型血友病成人患者。具体适应症为：无因子VIII抑制剂史且未检测到腺相关病毒血清型5(AAV5)抗体的重度A型血友病成人患者。
A型血友病也被称为因子VIII(FIII)缺乏或经典血友病，是一种由凝血因子VIII缺失或缺陷引起的X连锁遗传病。当A型血友病严重缺乏时，这种情况会使A型血友病患者面临痛苦和可能危及生命的出血风险，这种出血可能会自发发生，特别是在关节、肌肉或内脏器官中，长期可导致残疾。目前，重度A型血友病的护理标准是长期终身静脉输注凝血因子VIII，以维持血液中有足够的凝血因子VIII，以防止出血。
ROCTAVIAN是一种基于腺相关病毒(AAV)的基因疗法，通过一次性输注来传递一种功能基因来发挥作用，这种基因旨在使患者身体能够自行产生FVIII，从而减少对持续预防的需求。
去年，该药已在欧盟获得批准，此次获批，代表着ROCTAVIAN是在美国批准的首款治疗重度甲型血友病基因疗法。ROCTAVIAN为这些患有A型血友病患者提供了一种额外的治疗选择。
FDA批准ROCTAVIAN是基于全球3期GENEr8-1研究的数据，该研究纳入134名患有A型血友病患者，其中112例患者在接受ROCTAVIAN之前至少6个月的FVIII预防期间前瞻性收集基线年化出血率(ABR)数据。其余22例患者回顾性收集基线ABR。所有患者均需随访至少3年。
正如FDA批准的ROCTAVIAN标签中所报道的，112名患者在接受ROCTAVIAN治疗(2.6次出血/年)后，与接受常规FVIII预防治疗(5.4次出血/年)的基线ABR相比，其6个月基线ABR预期下降了52%。该结果是基于FDA的分析，在这些患者接受预防性治疗期间，插补了13名患者的35例ABR数据。
这些患者还报告，与接受常规FVIII预防性治疗时的基线数据相比（自发性出血与关节出血的平均ABR分别为2.3次/年与3.1次/年），接受Roctavian治疗后的自发性出血和关节出血发生率显著降低（自发性出血与关节出血的平均ABR分别为0.5次/年与0.6次/年）。
安全性方面，ROCTAVIAN最常见的不良反应(≥ 5%)为恶心、疲劳、头痛、输液相关反应、呕吐和腹痛。ROCTAVIAN禁用于患有活动性感染(急性或未控制的慢性)、已知明显肝纤维化(3或4期)或肝硬化且已知对甘露醇过敏的患者。值得注意的是，ROCTAVIAN处方信息还包括输注相关反应、肝毒性、血栓栓塞事件和肝细胞癌理论风险的警告和注意事项。
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