Rett综合征是一种罕见的由x连锁MECP2基因突变引起的遗传性神经发育障碍。 该病主要发生在女孩身上，引起运动和呼吸障碍，丧失沟通能力。 目前，Rett综合征可进行相应干预以改善症状，但是，还没有得到批准的疾病缓解疗法来治疗该病的遗传根源。
2022年8月24日，基因疗法公司Taysha Gene Therapies宣布，正在研究的腺相关病毒( AAV ) 9基因转移疗法TSHA-102被美国食品药品监督管理局( FDA )授予了快速通道指定) FTD，用于治疗Rett综合征。
TSHA-102是一种鞘内传递的基因疗法，利用AAV9衣壳传递治疗基因，通过置换突变基因，增强沉默基因表达或减少基因表达来达到治疗效果。 凭借跨越血脑屏障的独特能力，使AAV9成为单基因中枢神经系统疾病( CNS )基因治疗的理想载体。
此外，TSHA-102通过鞘内给药方式，将基因治疗药物直接给予脑脊液，促进CNS生物分布和细胞转导。 此操作通常在门诊进行。 另外，鞘内给药与静脉注射相比可以进行低剂量的治疗。
TSHA-102提供的MECP2基因还包括新的miRNA应答自动调节元件( miRARE )以在转录过程中调节MECP2的表达。 miRARE技术旨在防止MECP2过度表达相关毒，这也被称为Rett综合征的根本遗传原因。
目前，1/2期REVEAL试验( ClinicalTrials.gov识别符： NCT05606614 )评估TSHA-102在12名患有Rett综合征的成年女性中的安全性、耐受性和疗效。 另外，另一项针对Rett综合征儿童的试验将于2024年第一季度对第一位儿科患者进行。
值得一提的是，今年3月，首批批准用于治疗Rett综合征的唯一药物daybue(trofinetide，特拉非替尼)在美国获批，具体用于2岁以上成人和儿童患者的Rett综合征治疗。
Trofinetide是一种新的IGF-1氨基末端三肽类似物，旨在通过减少神经炎症和支持突触功能来治疗Rett综合征的核心症状。
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