9月28日，据Amicus Therapeutics公司新闻稿，美国食品药品监督管理局(FDA)已批准Pombiliti(cipaglucosidase alfa)+ Opfolda(miglustat)65mg胶囊上市，用于治疗晚发型庞贝病(LOPD)患者，这些患者体重超过40公斤并且接受现有酶替代疗法(ERT)之后病情没有改善。
庞贝氏病是一种罕见的进行性神经肌肉疾病，由酸性α葡萄糖苷酶(GAA)的遗传缺陷或功能障碍和溶酶体糖原积累引起，会导致骨骼肌和心肌细胞中糖原的积累，进而出现肌肉无力，甚至因呼吸衰竭或心力衰竭引起过早死亡。目前，庞贝病患者主要依靠酶替代疗法(ERT)进行病情的控制。
Pombiliti + Opfolda是一款独特的双成分疗法。Pombiliti是一种人源重组酸性α-葡萄糖苷酶，具有优化的多糖修饰，可加强细胞对药物的吸收。被细胞吸收后，它被处理成为成熟的活性形式，可以降解糖原。而Opfolda是一种口服酶稳定剂，旨在稳定血液中的蛋白酶，增强cipaglucosidase alfa的活性。此前，Pombiliti + Opfolda已获得欧盟和英国监管机构的批准，用于治疗成人LOPD。
新闻稿指出，这是首款针对这些患者的双成分疗法，也是首款获得FDA突破性疗法认定治疗庞贝病的疗法。
Pombiliti + Opfolda的治疗效果和安全性也得到了临床研究的支持。此前，根据1/2期临床研究的疗效结果，FDA授予其治疗晚发型庞贝病的突破性疗法认定。
此外，关键性3期临床试验PROPEL的试验结果显示，这一双成分疗法与标准治疗方式alglucosidase alfa相比，在治疗晚发型庞贝病患者（包括已经过ERT治疗但治疗需求尚未得到满足的患者）方面获得了具有临床意义的改善效果。
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