2023年3月，欧盟委员会(EC)批准Pombiliti(cipaglucosidase alfa)作为一种长期酶替代疗法(ERT)，与Galafold(migalastat)联合用于患有晚发型庞贝氏症(LOPD)的成人患者。早前，migalastat已在欧洲和美国获得批准，用于治疗法布里病，该病与庞贝病一样，是一种糖原贮积病。
AT-GAA是一种双组分疗法，由cipaglucosidase alfa（一种旨在有效进入肌肉细胞的人造GAA酶）和migalastat（一种稳定活性酶的药理化合物，使其随着时间的推移保持活性）组成。在临床研究中，AT-GAA与肌肉骨骼和呼吸估量的改善有关。
庞贝氏症是什么？这是一种由酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺乏引起的遗传性溶酶体疾病。GAA水平降低或缺失导致细胞中糖原积累，这被认为是导致庞贝氏症临床病征的原因。庞贝氏症的范围从一种对心脏功能有显著影响的快速致死性婴儿型疾病，到一种主要影响骨骼肌和进行性呼吸受累的进展较慢的晚发型疾病。晚发型庞贝氏症可能会导致严重的身体虚弱，包括全身进行性肌肉无力，尤其是骨骼肌和控制呼吸的肌肉，并随着时间的推移而恶化。
Pombiliti是什么？Cipaglucosidase alfa是α-葡萄糖苷酶的长效重组版本。Pombiliti每隔一周通过静脉输注给药，其频率与赛诺菲的Lumizyme(alglucosidase alfa)相同，在输注开始前口服miglustat。
Pombiliti的疗效及安全性：EC的批准基于3期PROPEL关键研究(NCT03729362)的临床数据，这是LOPD中唯一的随机对照试验，除了未接受过ERT治疗的患者外，还包括高度未满足ERT需求的患者。EC批准Pombiliti遵循了CHMP先前给予的积极意见。PROPEL试验比较了AT-GAA与Lumizyme的安全性和有效性。该研究在全球62个临床地点招募了123名成年人。大约四分之三的参与者在进入研究之前已经使用过Lumizyme。在该试验中，参与者被随机分配接受AT-GAA或Lumizyme治疗约一年。完成该研究初始部分的所有117名参与者随后选择参加非盲扩展研究，其中所有人都接受了AT-GAA治疗。结果显示，在增加参与者六分钟步行距离方面，AT-GAA优于Lumizyme。然而，这种差异仅在先前接受过酶替代治疗的患者分组中具有统计学意义。这些患者在接受AT-GAA治疗一年后平均多走了16.9米（约55英尺）。在整个组中，接受AT-GAA治疗的患者FVC下降幅度明显小于接受Lumizyme治疗的患者(0.9%对4%)，这一差异也见于在PROPEL治疗前接受ERT治疗的患者。其他衡量指标，包括力量、协调性和灵活性测试，以及肌肉损伤和糖原清除率的生物标志物，普遍支持AT-GAA，但并非所有差异均达到统计学意义。AT-GAA和Lumizyme在PROPEL中都显示出相似的安全性，大约四分之一的参与者报告了输液相关反应。两组中略高于2%的患者因副作用而中止试验。报告了一种与AT-GAA相关的严重副作用，即过敏反应。
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