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Ztalmy可治疗与CDKL5缺乏症相关的癫痫发作
[ 人气:89 | 日期: 2024-01-01 | 返回 | 打印 ]

   2022年3月,美国FDA批准Ztalmy(甘氨噻酮)口服混悬液用于治疗与细胞周期蛋白依赖激酶样5缺乏症(CDD,一种罕见的遗传性癫痫)相关的癫痫发作,患者年龄为2岁及以上。Ztalmy是第一个也是唯一1个FDA批准的治疗方法,专门针对两岁及以上患者中与细胞周期蛋白依赖激酶样5缺乏症(CDD)相关的癫痫发作。
 
   CDD是一种严重而罕见的遗传疾病,以早发、难以控制的癫痫发作和严重的神经发育障碍为特征。它是由细胞周期蛋白依赖激酶样5(CDKL5)基因,位于X染色体上。这CDKL5基因产生一种对大脑正常发育和功能很重要的蛋白质。
 
   Ztalmy在CDD的批准基于3期金盏花双盲安慰剂对照试验的数据,其中101名患者被随机分组,接受Ztalmy治疗的个体在28天内主要运动性癫痫发作频率中值降低了30.7%,而接受安慰剂治疗的个体中值降低了6.9%,达到了试验的主要终点(p=0.0036)。在Marigold open label extension研究中,接受Ztalmy治疗至少12个月(n=48)的患者主要运动性癫痫发作频率平均降低49.6%。
 
   最常见的不良反应(发生率>/5%,至少是安慰剂的两倍)为嗜睡、发热、唾液分泌过多和季节性过敏。
 


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