适应症：芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症
获批时间：2022年7月获欧盟批准上市
研发企业：PTC Therapeutics
Upstaza是一款以腺相关病毒2（AAV2）为载体的基因疗法，携带正常的编码AADC酶的DDC基因。它旨在通过一次性治疗，将功能正常的DDC基因直接递送到大脑的壳核中，提高AADC酶的水平并恢复多巴胺的生产。该基因治疗药物已获批在西方国家上市，包括欧盟、英国、冰岛、挪威、列支敦士登等地区。
Upstaza是一种基于重组腺相关病毒血清型 2 (AAV2) 的一次性基因替代疗法，该重组载体含有功能正常的人类DDC基因。DDC基因可以传递合成AADC的指令。通过将重组质粒直接导入至大脑壳核，纠正潜在的遗传缺陷，提高AADC水平并恢复多巴胺的合成。
Upstaza的疗效和安全性已在临床试验和同情使用项目中得到了证明。3项关于Upstaza长期随访的合并试验结果(同情用药, I/II期, IIb期) 已于2021年发表在Molecular Therapy杂志上。
临床研究期间，对于没有达到任何发育运动里程碑的患者，在治疗3个月后就表现出具有临床意义的运动技能的改善，该转变一直持续到治疗后的10年。临床研究中，PDMS-2和AIMS用来评估儿童运动能力，CDIIT和Bayley-III用来评估认知能力和语言能力。Upstaza治疗后，患者的各项评分较基线都迅速增加。
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