近日，美国FDA批准了由IntraBio公司开发的Aqneursa(levacetylleucine，左乙酰亮氨酸)上市，用于治疗成人和体重至少15公斤儿科患者中的尼曼匹克病C型(NPC)相关的神经系统症状。
在Aqneursa获得批准的前几天，美国FDA已批准首个用于治疗C型尼曼匹克病的药物Miplyffa(arimoclomol，阿瑞洛莫)，这是一种口服疗法，由Zevra Therapeutics开发。值得注意的是，Aqneursa成为继Miplyffa后的第二款NPC疗法。
尼曼匹克病C型(NPC)是一种罕见的遗传性疾病，会导致逐渐加重的神经系统症状和器官功能障碍。该病由NPC1或NPC2基因的突变引起，影响细胞内胆固醇和其他脂质的正常运输。患者的主要神经损伤表现为语言、认知、吞咽、行走和精细运动技能方面的障碍，平均寿命只有约13年。
Aqneursa是一种经过修饰的氨基酸，可通过单羧酸转运体有效穿越血脑屏障，进入中枢神经系统，确保药物分布到所有组织。在细胞内，它已被证明能够恢复线粒体功能和溶酶体功能。它还增强了小脑的葡萄糖代谢，进而改善小脑的活动。
在一项随机、双盲、安慰剂对照、双期、24周交叉研究中，评估了Aqneursa治疗尼曼匹克病C型(NPC)的安全性和有效性。每个疗程持续12周。这项研究招募了60名患者。为了符合研究条件，患者必须年满4岁，确诊患有NPC病，并且至少有轻微的疾病相关神经症状。参与者可以接受miglustat(Zavesca)，一种酶抑制剂，作为研究中的背景治疗。
主要疗效结果是共济失调评估和分级量表(SARA)的修改版，称为功能性SARA(fSARA)。fSARA包括原始SARA的步态、坐姿、站姿和言语障碍领域，并对评分反应进行了修改。平均而言，接受Aqneursa治疗12周的参与者在fSARA评分中表现出比接受安慰剂治疗时更好的结果。
处方信息包含一项警告，即如果在妊娠期间使用Aqneursa，可能会导致胚胎-胎儿损害。女性应在服用Aqneursa前告知其医疗保健提供者已知或疑似怀孕的情况。
常见的副作用是腹痛、吞咽困难、上呼吸道感染和呕吐。该药物需要口服，每天最多三次，有或没有食物。
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