近日，美国FDA批准Aqneursa（levacetylleucine）上市，用于在成人和体重至少15公斤儿科患者中，治疗尼曼匹克病C型（NPC）相关的神经系统症状。这是继FDA宣布批准Zevra Therapeutics旗下口服疗法 （arimoclomol）之后，一周内批准的第二款NPC疗法。
NPC是一种罕见的遗传性疾病，会导致逐渐加重的神经系统症状和器官功能障碍。该病由NPC1或NPC2基因的突变引起，影响细胞内胆固醇和其他脂质的正常运输。患者的主要神经损伤表现为语言、认知、吞咽、行走和精细运动技能方面的障碍，平均寿命只有约13年。
Aqneursa治疗NPC的安全性和有效性在一项随机双盲、含安慰剂对照的临床试验中得到评估。该研究共招募了60名患者。符合条件的患者需年满4岁且确诊患有NPC，并且至少有轻度与疾病相关的神经系统症状。在研究过程中，参与者可以接受酶抑制剂miglustat作为背景治疗。
主要的疗效终点是功能性共济失调评定量表（fSARA）的评分。fSARA包括原SARA中评估的步态、坐姿、站立和语言障碍领域，并对如何评估应答进行了修正。平均而言，接受Aqneursa治疗12周的参与者在fSARA评分上比接受安慰剂治疗的患者表现出更好的结果。
Aqneursa是一种经过修饰的氨基酸，可通过单羧酸转运体有效穿越血脑屏障，进入中枢神经系统，确保药物分布到所有组织。在细胞内，它已被证明能够恢复线粒体功能和溶酶体功能。它还增强了小脑的葡萄糖代谢，进而改善小脑的活动。FDA曾授予这一疗法孤儿药资格，罕见儿科疾病认定和优先审评资格。
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