脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种常染色体隐性遗传病，主要影响婴儿和儿童。大多数SMA患者的SMN1基因发生了突变，导致他们体内缺乏一种叫做运动神经元存活蛋白（SMN蛋白）的重要蛋白质。这种蛋白质对于运动神经元的生存至关重要，缺乏它会导致肌肉无力和萎缩。
Zolgensma是SMN1基因替代治疗药物，通过自我互补的腺相关病毒血清型-9载体，将1个或多个SMN1基因拷贝传递到运动神经元的细胞核，使外源性基因在宿主细胞内持续表达目的蛋白，从而达到治疗疾病的目的。其优势在于仅需单次静脉注射，即可让患者获得终身临床疗效，且不整合至宿主基因组，安全性较高。
临床III期STR1VE试验结果显示：1型SMA患儿在出现症状后接受治疗，91%的患儿存活且不需要呼吸辅助，64%的患儿可以独立坐至少30秒，显示出强大的治疗效果。
2019年5月，Zolgensma通过美国FDA批准上市，随后在全球超过51个国家获批。
Zolgensma上市后定价高达每针212.5万美元，堪称全球最贵的药物。诺华的Zolgensma通过单次静脉注射，实现终身临床疗效，为患者带来长期治疗的可能。
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