5月13日，REGENXBIO生物技术公司宣布美国FDA已受理其研究性基因疗法Clemidsogene lanparvovec(RGX-121)提交的生物制剂许可证申请(BLA)，用于治疗粘多糖贮积症II型(MPS II，又称亨特综合征)。RGX-121有望成为首个针对粘多糖贮积症II型的基因疗法和一次性治疗药物。
粘多糖贮积症II型(MPS II)是一种罕见的X连锁隐性疾病，由溶酶体酶-艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(I2S)缺乏引起，导致糖胺聚糖(GAGs)在组织中积聚，包括硫酸乙酰肝素(HS)，最终导致细胞、组织和器官功能障碍，包括中枢神经系统功能障碍。MPS II患者中I2S酶活性的关键生物标志物包括其底物硫酸乙酰肝素(HS)D2S6，已证明其与该疾病的神经认知表现相关。
目前，酶替代疗法是MPS II的主要治疗方法，通过静脉注射向患者体内注射含有缺失酶的药剂，从而替代缺失的酶。然而，对于已有中枢神经系统症状的患者，疗效可能较差。如果患者存在严重的关节发育不良情况，还可能需要手术治疗。
RGX-121是一种基因疗法，旨在使用AAV9载体将编码人艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS)的转基因递送至中枢神经系统(CNS)，向CNS细胞内递送IDS转基因可以为患者提供一个永久性的IDS分泌源，并能突破血脑屏障，从而纠正或修复周围细胞的遗传缺陷或功能异常。RGX-121已获得美国FDA授予的孤儿药资格、罕见儿科疾病认定、快速通道资格和再生医学先进疗法认定。
在2024年的世界研讨会上提交的1/2/3期CAMPSIITE试验(ClinicalTrials.gov 标识符：NCT03566043)的关键部分的结果显示，使用Regenxbio的一次性基因疗法RGX-121治疗的粘多糖贮积症II型患者在给药16周后，大脑疾病活动的关键生物标志物D2S6的水平下降，低于最大减毒疾病水平。该试验达到主要终点，患者的脑脊液D2S6水平平均降低86%，接近正常水平，D2S6是大脑疾病活动的关键生物标志物之一。
此前，RGX-121用于治疗19岁以下MPS II患者的1/2/3期试验数据积极，且有报道显示RGX-121使患者持续获益已达三年。
长期随访数据显示，在接受关键性试验阶段，按推荐剂量进行治疗的患者中，80%的患者在最近一次随访时不需要接受标准的静脉输注酶替代疗法。截至2024年1月3日，在这一临床试验中接受治疗的25名患者都表现出良好的耐受性。
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